医院检查鱼鳞病常用以下几种方法:
1、基因组DNA诊断
采取患儿外周血抽提全基因组DNA 对ABCA L2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。
2、免疫荧光检查
皮损及其周围皮肤基底膜带有IgG或/和C3呈线状沉淀,部分病例可伴1gA、IgM沉积是常用的一种实验室检查方法。鱼鳞病如何来诊断中,实验室方法是不可缺少的一种方法。
3、皮肤组织病理检查
除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密,患者的皮肤表皮下出现水疱,真皮浅层血管周围有少量单核细胞为主的炎性细胞浸润。毛囊周围的角化过度显着,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。
4、其他检查
免疫电镜检查,患者皮损部位显示免疫反应物沉积在基底膜致密板或其下方的锚状纤维处。NaCl盐裂检查,和间接免疫荧光检查显示免疫复合物沉积于真皮侧。对于鉴别EBA与大疱性类天疱疮有很好的确诊依据,后者沉积于表皮侧。
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